망막색소변성증 증상 및 특성 치료 관리
망막색소변성증은 망막 변성과 시력 저하를 유발하는 유전 질환으로 야간 및 주변 시력의 점진적인 상실로 진행될 수 있습니다. 뿐만 아니라 망막색소변성증은 외상, 감염, 자가면역 망막병증, 약물 독성을 포함한 다양한 요인으로 인해 망막 기능 저하, 세포사멸 등으로 이어질 수 있습니다. 이번에는, 망막색소변성증 증상 및 특성 치료 관리 등에 대해 알아봅니다.
망막색소변성증 증상 및 특성
색소성 망막염이라고도 하는 망막색소변성증은 망막 변성과 시력 저하를 유발하는 유전성 진행 질환입니다. 망막은 눈의 뒤쪽을 감싸고 있는 얇은 조직입니다. 망막의 간상체와 원추체 광수용체는 빛을 뇌가 시각으로 해석하는 전기 신호로 변환해야 하지만 광수용체가 퇴화하기 때문에 시력이 점차 저하됩니다.
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망막색소변성증은 주로 간상체 광수용체의 미만성 진행성 기능 장애와 그에 따른 원뿔 광수용체 및 망막 색소 상피의 퇴화를 특징으로 하는 유전성 망막 질환입니다. 시각 장애는 대개 야맹증과 점진적인 시야 및 기력 상실로, 대개 단독으로 나타나지만 전신 질환과 연관되어 나타날 수 있습니다.
- 망막 기능 및 손상
망막은 빛을 전기 신호로 변환해 뇌에 전달해 이를 인식하도록 하는 눈 뒤쪽의 층입니다. 망막에는 간상체와 원추체라고 불리는 특별한 빛 감지 세포가 있는데 망막색소변성증이 있는 환자는 망막 간상체, 원추 세포가 손상돼 시력 장애를 유발하게 되는 것입니다.
망막색소변성증 원인
망막색소변성증은 유전적 소인 외에 알려진 위험 요인은 없지만 다양한 요인이 트리거 역할을 할 수 있습니다. 망막색소변성증은 고립된 산발성 장애로 발생하거나 상염색체 우성, 상염색체 열성 또는 X-연관으로 유전될 수 있으며 많은 경우는 로돕신 유전자의 돌연변이로 발생하며, 상염색체 열성인 전신 장애와 연관될 수도 있습니다.
망막색소변성증 원인이 되는 유전적 돌연변이는 가족력이 있는 경우와 없는 경우로 나눌 수 있지만, 모두 생화학적 기능 장애를 일으키며, 특히 망막의 간상체 광수용기에 영향을 미칩니다. 결함은 세포사멸, 가벼운 손상, 섬모 수송 기능 장애, 소포체 스트레스 등 다양한 손상 경로와 연관될 수 있습니다.
망막색소변성증 증상
망막색소변성증 증상은 간상체나 원추체가 침범되었는지에 따라 다르게 나타나며 대부분은 간상체가 먼저 영향을 받습니다. 간상체는 망막의 바깥 부분에 집중되어 있고 빛에 활성화되기 때문에 주변 시력과 야간 시력에 영향을 미칩니다. 시간이 지남에 따라 세포가 소실되고 시력과 색 지각, 중심 시력 저하가 진행됩니다.
망막색소변성증은 주변 시력 상실을 유발하므로 눈 측면 사물을 보는 데 어려움을 겪습니다. 시간이 지남에 따라 중앙 시야만 보일 정도로 시야가 좁아지게 됩니다. 또한, 일부는 다른 사람보다 빨리 악화하기도 하며, 대부분 환자는 측면 시력에 이어 중심 시력을 잃게 됩니다.
망막색소변성증 진단 및 치료 관리
망막색소변성증 진단은 적도 망막의 뼈-침골 구성의 색소 침착, 망막 세동맥의 협착, 시신경유두의 왁스 같은 후 낭하 백내장 및 유리체 세포를 보여주는 안저검사 등을 통해 진단됩니다. 또한, 망막 전위도 검사 등은 더욱 정밀하게 관찰하고 확인하는 데 도움이 됩니다.
- 망막색소변성증 치료 관리
망막색소변성증을 완치할 방법은 없지만 다양한 치료를 통해 질병의 진행을 늦추고 증상을 개선할 수 있습니다, 최근에는, 유전자 치료와 줄기세포, 망막 이식, 인공 망막 치료법 등의 연구가 진행되고 있습니다. 또한, 다양한 항산화제와 비타민 A, 루테인, 신경 보호제 등이 도움이 될 수 있지만, 정기적인 검진을 통한 관찰과 조언을 받는 것이 좋습니다.